Les transcrits de fusion sont retrouvés dans environ 1/3 des tumeurs des tissus mous et à ce jour, la littérature a décrit plus de 140 fusions. Elles sont souvent associées à un sous-type histologique particulier et en conséquence, à des traitements spécifiques. Ainsi, elles constituent des marqueurs diagnostiques moléculaires idéaux.
La détection de ces transcrits de fusion est donc primordiale pour la prise en charge du patient.
Le test SarcomaFusion permet de détecter les transcrits de fusion identifiés dans les sarcomes en un seul test.
Ce test est marqué CE-IVD pour une utilisation en diagnostic in vitro, garantissant sa conformité avec les exigences européennes en matière de sécurité et de performance.
Voici quelques exemples de transcrits de fusion détectables et associés à leur pathologie et les traitements possibles :
- Alveolar rhabdomyosarcoma
- Fusions PAX3::FOXO et PAX3::NCOA1
- Traitements possibles :
- chimiothérapie
- pazopanib (PDGFa, VEGF-1)
- sorafenib (PDGFR, VEGFR, MAPK)
- crizotinib (MET, ALK, ROS1)
- temsirolimus (mTOR)
- cixutumumab (IGF-1R)
- radiothérapie
- Ewing sarcoma
- Fusions EWSR1::FLI1, EWSR1::ETV1, EWSR1::FLI1, EWSR1::FEV et d’autres partenaires de EWSR1
- Traitements possibles
- chirurgie
- chimiothérapie
- radiothérapie
- CAR-Tcell thérapie
- Epithelioid hemangioma
- Fusion ACTB::FOSB
- Traitements possibles :
- chirurgie
- chimiothérapie
- radiothérapie
SarcomaFusion est un test unique, extrêmement robuste et sensible destiné aux anatomopathologistes et aux biologistes moléculaires.
Basé sur une technologie de PCR dépendante de ligation (RT-MLPSeq), ce test permet de détecter les transcrits de fusion, à partir d’un prélèvement frais, congelé ou inclus en paraffine, parmi 140 possibles en une seule réaction.
La simplicité du test permet d’obtenir en 24h les résultats de l’analyse à partir de l’ARN tumoral. De plus, la quantité d’ARN tumoral nécessaire étant très faible, une biopsie à l’aiguille est suffisante pour obtenir des résultats.
SarcomaFusion contient un contrôle GAPDH permettant de s’assurer du succès de la manipulation.
Liste des sondes
Le test SarcomaFusion contient des sondes spécifiques à des partenaires de gauche et de droite des fusions décrites associées aux sarcomes dans la littérature.
Les points clés du protocole
Test In Vitro
- 4 grandes étapes
- 1/2 journée dont 1h à 1h30 de manipulation réelle
- Sensible grâce aux sondes courtes
- Optimisé pour les échantillons FFPE
Séquençage
- Adapté à la technologie Illumina
- Séquençage avec d’autres librairies possibles
- 100 000 reads suffisent par échantillon
Analyses
- Spécificité accrue grâce aux UMI
- Analyse Bioinformatique incluse
- Accès à l’ensemble des données brutes
| Type de cancer | Sarcomes |
| Domaine d’application | Détection de transcrits de fusion |
| Durée de la manipulation | ≃5h30 (sans le séquençage) |
| Temps de travail effectif | ≃1h-1h30 (sans le séquençage) |
| Type d’échantillons | Biopsies tissulaires fraiches, congelées ou fixées et incluses en paraffine |
| Quantité initiale | Entre 50 et 500ng d’ARN dans un volume de 2,5μL |
| Contenu en réactifs | Sondes ciblant plus de 140 transcrits de fusion, barcodes, primer de séquence |
| Compatibilité matériel | Séquenceurs Illumina® |
| Analyse bio-informatique | Accès à la plateforme d’analyses RT-MIS inclus |
| Données accessibles | Représentation graphique du transcrit de fusion détecté, bibliographie associée et données brutes complètes (csv) |
Composition du kit
Ce que contient le kit :
- Le Mix de sondes de RT-MLPA
- Les barcodes Genexpath
- Les barcodes de contrôle GAPDH Genexpath
- Les amorces de séquençage
Disponible en 8, 16, 24 ou 48 analyses
Résultats obtenus
Une fois votre fichier FASTQ chargé sur la plateforme, RT-MIS réalise le démultiplexage et la détection des transcrits de fusion. Les résultats positifs sont affichés de la façon suivante :
Accéder aux documents SarcomaFusion
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Vidéos de formation
Mise en oeuvre du test in vitro de détection des transcrits de fusion
Préparation des librairies pour les tests LymphoSign et SarcomaFusion
Lancement du séquençage